目的  Leber先天性黑矇(Leber congenital amurasis, LCA)2型是最严重的遗传性视网膜疾病之一，其视网膜色素上皮RPE65基因突变，导致视色素（如视紫红质）循环障碍，患者自幼视力严重下降。早期的文献认为其视网膜变性属于视杆视锥型营养不良：即杆细胞变性要比锥细胞早且严重，其残留视功能为锥体系统来源。rd12小鼠是自然状态下产生的RPE65基因突变动物模型之一，会出现LCA2典型的眼底改变和其它异常。我们记录了成年rd12小鼠的多种视觉电生理反应，发现残留视功能不符合锥体反应的特点，相反倒是符合杆体反应的特点。查找最新文献，有国外实验室通过其它生物学方法，也证明rd12小鼠残留视功能系起源于异常的杆体系统的报道。
方法  LCA2动物模型rd12小鼠来自美国Jackson实验室。形态学上，在视网膜铺片和冰冻切片上，用PNA和抗锥细胞视蛋白抗体标记残留的锥细胞。功能学上，分别记录rd12小鼠白光视网膜电图（ERG），红光ERG，绿光ERG和蓝光ERG；还记录了小鼠的闪烁光反应（flicker-ERG）和多焦ERG。以上指标均以正常C57小鼠的反应作为对照。
结果  成年rd12小鼠视网膜颞上象限M锥细胞髓鞘和视蛋白免疫染色呈阳性，提示有残留锥细胞存在，但多焦ERG未检测到功能；明适应状态下，白光ERG反应波峰时明显延长，红光ERG高强度刺激时存在反应波，相同强度蓝光ERG反应振幅要显著高于绿光ERG，另外rd12小鼠仅能对低频flicker产生反应；以上的电生理特点均与C57小鼠的杆体反应相似，与锥体反应不符。
结论  成年rd12小鼠视网膜残留锥细胞没有功能，然而其残留视功能可能源自视网膜异常的杆体系统。