目的  探讨宁夏地区视网膜色素变性的遗传类型及分型

方法  收集自2005年至2010年就诊于我院的视网膜色素变性（RP）患者，所有患者均经过详细的家系调查和全面的眼科检查，包括眼底镜检查、视野检查、黄斑OCT和视网膜电图。根据家族史及眼底表现进行分型。

结果  共收集118 例RP，年龄6-60岁，女52例，男58例。不伴有全身疾病的RP115例， Usher’s综合征（视网膜色素变性合并耳聋）3例。不伴有全身疾病的RP的遗传类型为：常染色体显性遗传26 例 (22.6%)，常染色体隐性遗传11例(9.6%)，X连锁遗传 8例（7%），散发型73 例(66.4%)。在所收集的20个RP家系中，有11个为近亲结婚家系。根据眼底表现可分为：典型RP82例（71.3%），非典型RP33例（28.7%）。非典型RP中无色素型RP17例（51.5%），中心性或旁中心性RP12例（36.4%），结晶样RP 3例（9.1%），扇型RP1例（3.0%）。2个Usher’s综合征家系为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传RP患者发病早，多数病人在20-30岁左右，即出现明显的中心视力损害，黄斑OCT检查提示黄斑区及周边神经上皮变薄，光感受器层消失。无色素型RP均为常染色体隐性遗传，发病较早，但在儿童期常被误诊为弱视。

结论  中国西北地区人群中的视网膜色素变性的遗传类型与亚洲人群相同。但近亲结婚导致的RP比例较高，表明近亲结婚在RP发病中有着重要的作用。常染色体显性遗传多表现为典型的视网膜色素变性，非典型RP均为常染色体隐性遗传或散发型。ARRP较早累及黄斑区光感受器，导致患者中心视力的损害。