目的　探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。
方法　收集CFEOM一家系，对全部患者进行临床检查和连锁分析( linkageanalysis) ，对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。
结果　此家系12人中有8例患者具有典型CFEOM临床表现，分别在12号和16号染色体上各选取4个微卫星标记。连锁分析显示微卫星标记D16S689、D16S3026 、D16S3063 、D16S3121在家系中与全部患者的疾病表型均无共分离，LOD值均为负值；D12S1048、D12S59、D12S331、 D12S345在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1048取得最大LOD值。KIf21A基因测序在21外显子发现一单个碱基突变2860C>T（R954W）。
结论　此家系属常染色体显性遗传CFEOM1 型, 致病基因定位于染色体带12pter-12qter的区域。