目的 通过经典的双生子研究方法评估中国青少年双生子人群中作为闭角型青光眼中间表型的晶状体厚度(lens thickness, LT)与相对晶状体厚度(relative lens thickness, rLT)的分布情况及其遗传度。
方法 从广州双生子登记库中选取6 -18岁的双生子(102名)。LT由前段光学相干断层扫描仪(Viscante ASOCT, Carl Zeiss Meditec, Dublin, 美国)测量获得,眼轴长度(axial length, AL)的数据由部分相干光生物测量仪(IOLMaster,Carl Zeiss Meditec, Oberkochen, 德国)获得 ,rLT则定义为LT与AL的比值(LT/AL)。全部同性别双生子的卵型均通过基因分型确定,不同性别双生子均为异卵双生子。本研究选取右眼的LT和rLT进行分析。在将研究对象的年龄和性别进行校正后,应用Mx软件分析结构方差组分遗传模型来测算遗传度。
结果 102名6-18岁的双生子(77名同卵[MZ]和25名异卵[DZ]双生子)被纳入本研究。LT与rLT的平均值分别为3.59 ± 0.18 mm和0.15 ± 0.01。在MZ双生子中,LT与rLT的组内相关系数分别为0.96与0.95;在DZ双生子中,LT与rLT的组内相关系数分别为0.66与0.57。经年龄和性别校正后,方差组分遗传模型显示加性遗传和特异环境因素最适于拟合LT与rLT(AE模型)。此最佳拟合模型得出LT受加性遗传因素的影响为95.9%(95%置信区间:93.8%–97.2%),受特异环境因素的影响为4.1%(95%置信区间:2.8%–6.2%);rLT分别为93.8% (95% 置信区间: 93.4%–93.8%) 和 6.2% (95% 置信区间: 5.6%–6.2%)。
结论 加性遗传因素是决定中国青少年双生子人群中LT变异情况的最主要因素。在校正了近视的混杂作用后,LT仍保持很高的遗传度。 |