目的  对3个CFEOM家系患者进行视功能学研究，探讨CFEOM的视功能学特点，为该疾病进一步的预防与治疗提供理论依据。  
方法  对收集的3个CFEOM家系患者（19人）及正常受试者（20人）进行视力、视野、色觉、对比敏感度、同视机、P-VEP及F-ERG检查，比较两组的视功能学是否存在异常；
结果  1. 视力及屈光：19名患者（38眼）出现不同程度的弱视，其中弱视患者约占84.2%，矫正视力达正常者约占15.8%。2. 视野、对比敏感度、色觉、立体视：19名患者均出现视野缺损（尤以正上方缺损明显），对比敏感度降低，无立体视功能；仅2例患者出现色弱，其他17名患者色觉均未见明显改变。3. 视觉电生理：19名患者均存在诱发电位异常，发病者P₁₀₀振幅较对照组降低，P₁₀₀潜伏期较对照组延迟（P<0.05）。F-ERG检查中，暗适应3.0 OPS震荡电位振幅较对照组小（P<0.05），暗适应最大综合反应a波振幅较对照组降低（P<0.05）。暗适应视杆细胞反应，明适应视锥细胞反应、明适应30HZ闪烁光反应，与对照组比较，差异均无统计学意义。
结论  先天性眼外肌纤维化综合征患者存在视功能学异常。视功能的异常与视神经发育不良有关。应进行早期诊断，早期治疗，以挽救患者的视功能。