目的  对伴有肢体运动障碍的先天性眼外肌纤维化综合征家系进行影像学研究，分析临床及影像学特点，从而探讨CFEOM的发病机制，同时为下一步进行分子遗传学研究提供理论依据。

1．临床研究  对伴有肢体运动障碍的一个CFEOM家系，采集病史，绘制系谱图，并对发病者进行视力、屈光、裂隙灯、眼底镜检查，以及眼位、眼球运动、被动牵拉试验、睑裂高度，bell现象等，根据检查结果进行临床分型。

2．影像学研究  2.1 对伴有肢体运动障碍的CFEOM发病者（3人）及正常对照组（10人）进行眼眶和头颅部高分辨率MRI检查，比较患者眼外肌、眼运动神经及颅内结构情况；2.2 与以往收集的CFEOM家系进行比较，研究不同家系间患者的眼外肌、眼运动神经是否存在变化；

1．临床特点  该家系3代共11人，4人发病，符合孟德尔常染色体显性遗传规律。该家系发病者具有的临床表现：先天性的双眼的上睑下垂，双眼处于下转位固定，被动牵拉试验阳性，家系中患者Ⅱ-3右眼上转可达中线，右眼水平方向运动不受限，第一眼位基本正位等不典型表现。临床表现符合CFEOM3型。

特殊表现 患者III-3除眼部症状外，还出现行走时容易摔倒，呈现颠簸步态，言语障碍及智力减低等异常表现。

1.1眼外肌及眼运动神经 与正常对照组比较，CFEOM患者的提上睑肌、上直肌、上斜肌明显变细，内直肌、外直肌、下直肌均出现不同程度变细，差异均有统计学意义。不同家系间眼外肌体积无明显差异（P>0.05）。与对照组比较，动眼神经及外展神经变细，甚至缺如。1.2 脑部 头颅MRI扫描结果显示：该家系III-3患者的胼胝体体部较对照组短小，膝部、压部、嘴部缺如，提示患者存在胼胝体发育不良。同时出现小脑的发育不良和第四脑室的扩张。而家系其他患者均未出现此情况。

结论  1.CFEOM合并胼胝体及小脑发育不良等中枢神经系统异常, 说明CFEOM具有遗传异质性，支持该病的病因为神经源性，也表明CFEOM为一种颅神经异常支配性疾病。2．这一研究，提示我们在颅神经分化阶段，可能存在一种或多种基因的突变同时导致了眼运动神经和中枢神经的发育不良。该发现为我们寻找新的候选基因，并进行遗传学研究提供理论依据。