| 目的 探讨Leber遗传性视神经病变的中医体质类型特征，体质学类型与LHON 发病的关系以及不同临床表现者体质类型的差异。
方法 应用分子生物学，遗传免疫学和中医体质学说相结合的手段，通过流行病学调查，对LHON 家系中的患病人群，突变基因携带人群及正常对照者进行中医体质学研究。
结果 完成体质调查842例，LHON组742例(88.1%）/对照组100例（11.9%）。其中LHON组包括发病组164例（31.4%），未发病组578例（68.6%）, 发病率为22.1%（164/742）。发病组又分为先证者组92例（家系中第一个进行基因检测的人）、既往发病组72例（家系中既往发病未经基因检测确诊的人群）。对不同类型体质在LHON组与对照组、发病组与未发病组、现证者组与未发病组中所占比例，分别进行统计分析，平和质，阴虚质和气郁质三种体质类型的分布有统计学意义。与对照组相比，LHON 组中平和质的比例降低，阴虚质和气郁质比例增高。
结论 体质类型对LHON的发病有影响，当平和质向其他体质类型，尤其是阴虚质和气郁质转化时，容易发病。这与临床所见LHON患者辩证分型以肝郁气滞证和肝肾阴虚证为主是相符的，为LHON 的中医治疗提供了理论依据 | 
