脊髓小脑性共济失调(SCA)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病。本文报道1例SCA7型被误诊为视杆细胞营养不良。患者，男性，22岁。因双眼视力进行性下降5年就诊于我院。裸眼视力右眼0.1，左眼0.2，眼底彩照发现双眼视网膜动脉变细，黄斑区色素沉着，颞侧视盘颜色较淡。视网膜电图和图形视觉诱发电位异常。视野检查显示双眼上下方弓形暗点。诊断为双眼视杆细胞营养不良。后患者就诊于我院神经眼科，追问病史，患者17岁出现视力下降，20岁始出现走路不稳，随后逐渐出现讲话慢、费力、言语含糊不清，上述症状缓慢进行性加重。家族中患者的母亲及外婆均有类似走路不稳的症状。神经系统检查发现，构音障碍，阔基底步态，双眼球扫视慢，双眼向各方向运动受限，未见眼球震颤，躯干共济失调，双手轮替笨拙，闭目难立征、指鼻试验及跟膝胫试验均阳性，锥体束征如踝阵挛、腱反射亢进及病理反射阳性。线粒体DNA（mtDNA） 11778、3460和14484基因检测均阴性。头颅MRI示小脑、脑干萎缩。后经基因检测发现SCA7型的三核苷酸(CAG)n重复数目为50次，确诊为SCA7型。本研究提示，SCA7型的眼部症状可先于典型的共济失调症状，初诊时易与其他眼科疾病混淆，需详细询问患者全身情况，基因诊断是确诊此病的有效方法。