| 目的 探讨一例双眼先天性巨大黄斑及脉络膜缺损患者临床表现及特征
方法 对一例双眼先天性巨大黄斑及脉络膜缺损患者进行全身及眼部检查，包括视力、斜视度、眼部A、B超、视野、视觉诱发电位（VEP）、眼底荧光血管造影（FFA）及光学相干断层扫描（OCT）检查，抽取患者静脉血检测弓形虫抗体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、结核抗体和梅毒抗体等。
结果 患者全身无异常，面部五官无畸形，无指趾畸形。视力 ：右眼 ：0.01 -5.00ds=0.04；左眼 0.06 -4.00ds=0.08。头向右偏斜，面向左侧，头位扭转角约20度。双侧面部不对称，左面部大。眼位 ：双眼注视不良，双眼不能固视，角膜映光双眼均外斜，右眼约25°，左眼约45°。双眼眼球内转运动明显受限，眼球水平性不规则性震颤，向左侧注视时明显加重。注视性质：双眼使用鼻侧视野注视,注视点在视盘鼻侧视网膜2PD处。双眼睑无红肿，无上睑下垂，结膜稍充血，角膜透明，KP（-），前房中深，Tyndall’s（-），瞳孔等大等圆，直径3mm ，对光反射灵敏，晶状体透明，无脱位，玻璃体无混浊，双眼视乳头边界清，色淡红，C/D=0.3，颞侧上下血管弓之间见一黄斑为中心的视网膜脉络膜缺损，约15PD×10PD，缺损区内及边缘有大量不规则的色素块堆积，部分可透见巩膜，脉络膜毛细血管层缺失，部分病变区域可透见迂曲的脉络膜大血管。非缺损区域视网膜血管走行正常，未进入病变区。眼部A超示双眼轴长分别为：右眼：22.55 mm；左眼：22.68mm。眼部B型超声检查未见玻璃体混浊及视网膜脱离。视野：双眼中心性绝对性暗点，仅下方少片状视岛，视敏度下降。荧光造影（FFA）检查：臂-视网膜时间正常，未见荧光渗漏，黄斑缺损区无正常的脉络膜景荧光，色素团块遮蔽部分正常视网膜荧光。眼部OCT检查示双眼黄斑区视网膜及脉络膜反射光带缺失。闪光VEP：双眼波形相似，呈“W”形，潜伏期正常，早期振幅明显下降。图形VEP未引出明确波形。双眼诊断：（1）双眼黄斑脉络膜缺损，（2）双眼球先天性眼球震颤，（3）双眼外斜视。
结论 这是一个十分罕见的双眼先天性巨大黄斑及脉络膜缺损的病例，患者无面部五官无畸形，无指趾畸形，智力发育正常，考虑属于散发病例。患者的感染性抗体检测均为阴性，发病原因有待于进一步探讨。 |
