目的 观察恶性婴儿型石骨症患儿骨髓移植前后视功能损害程度变化。
方法 回顾性分析6例曾行骨髓移植术的恶性婴儿型石骨症患儿的视功能损害情况，男4例，女2例，年龄3—19个月，骨髓移植术前术后分别行视觉诱发电位（FVEP）、散瞳Retcom眼底检查、视神经管CT检查测量视神经管直径。全部患儿行骨髓移植，随访2-4年。
结果 6例均合并不同程度视功能损害，合并共同性外斜视1例，合并共同性内斜视1例，合并眼球突出3例，合并面神经麻痹1例，合并外展神经麻痹1例。骨髓移植前视觉诱发电位（FVEP）提示：双眼在闪光刺激下未见典型VEP波形2例，P100潜伏期延长4例；散瞳Retcom眼底检查5例显示双眼视盘全部或部分色苍白，1例色泽正常；CT检查测量视神经管直径1.9-3.3mm，平均2.5mm。骨髓移植术后，5例全身病情尚稳定，1例因移植排异死亡。5例中2例家长主诉不追物症状改善，2例FVEP—P100潜伏期略有缩短，3例视盘色泽改善，CT显示视神经管直径平均增加0.7mm。
结论 恶性婴儿型石骨症在临床上极为罕见，由于视神经管狭窄导致视神经萎缩，视功能进行性损害，严重者失明。成功的骨髓移植能够改善早期视功能损害，但对于视功能损害严重或完全丧失的婴儿没有好转迹象。早期进行视功能损害的评估并且及早把握治疗时机是关键所在。