先天性睑裂狭小综合征（congenital blepharophimosis syndrome）是一种先天异常，又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征（blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES）^【1】，以睑裂狭小为特征，常为常染色体显性遗传，为双眼发病。临床发病罕见，多呈家族性发病，现将临床中所遇的2例家族性先天性睑裂狭小综合征病例报告如下：
临床资料  患者一，女，8岁。患者出生后其家长发现患儿双眼睑狭小，并觉双眼上睑睁抬困难，无晨轻暮重，一直未进行诊治。患儿为改善外观，故来我院。既往身体体健，先于我院行斜视矫正术，母亲为先天性睑裂狭小综合征（4年前于外院行手术治疗）。体格检查：一般状况良好，智力发育正常。VOD:0.3,VOS：0.3，双眼矫正视力均0.4。挤压双眼泪囊区未见脓性分泌物。鼻梁低平，双眼内眦部逆向垂直皮肤皱褶完全遮挡泪阜区，双眼内眦间距约42mm，双眼睑裂长约20mm，双眼上睑下垂，上睑缘遮盖约3/4角膜，睑裂高度约3mm。双眼角膜映光正，眼球各方向运动可。双眼下睑内侧内翻，睫毛倒向眼球、与角膜相接触。右眼结膜充血，左眼结膜轻度充血，双眼鼻下方角膜上皮粗糙，余角膜透明，前房常深，瞳孔圆、约3.0mm，对光反射（+），晶体透明，眼底检查不配合。双眼压Tn。（图1患者外观像）。故2011年2月22日于我院先行双眼内眦成形+下睑内翻矫正术，待半年后二期行双眼上睑下垂矫正术。
患者二，女，3岁。患者出生后其家长发现患儿双眼睑狭小，并觉双眼上睑睁抬困难，无晨轻暮重，一直未进行诊治。患儿为改善外观，故来我院。既往身体体健，母亲为先天性睑裂狭小综合征（已于外院行手术治疗）。体格检查：一般状况良好，智力发育正常。双眼视力不配合。挤压双眼泪囊区未见脓性分泌物。鼻梁低平，双眼内眦部逆向垂直皮肤皱褶完全遮挡泪阜区，双眼内眦间距约34mm，双眼睑裂长约19mm，双眼上睑下垂，上睑缘遮盖约4/5角膜，睑裂高度约2mm。双眼下睑外侧轻度外翻。双眼角膜映光正，眼球各方向运动可。双眼结膜无充血，角膜透明，前房常深，瞳孔圆、约3.0mm，对光反射（+），晶体透明，晶体前表面可见少量色素颗粒沉着，眼底检查不配合。双眼压Tn。（图2患者外观像）。故2011年3月7日于我院先行双眼内眦成形术，待半年后二期行双眼上睑下垂矫正术。
经详细询问病史，患者一的母亲、表妹（即患者二）、小姨（即患者二的母亲）、表弟、舅舅均患有此病，可见这是一组家族性发病的病例。
讨论     一、先天性睑裂狭小综合征是常染色体显性遗传疾病，可能为胚胎3个月前后，由于上颌突起发育抑制因子量的增加，与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。与正常相比，睑裂水平径及上下径明显变小，有的横径仅为13mm，上下径仅为1mm^【2】。临床上以睑裂狭小、上睑下垂、倒转型（逆向型）内眦赘皮、内眦间距增宽为主要表现，同时可合并鼻梁低平、下睑外翻、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面部发育异常，面容较特殊，有些还有其他系统表现，如智力低下、发育迟缓、心脏缺损、小头及突出耳等^【3】。二、遗传学分析：对睑裂狭小综合征进行基因定位和致病基因突变分析，发现FOXL2基因是首位致病基因^【4】。FOXL2位于染色体3q23，绝大部分患者由FOXL2基因突变导致，一般智力正常，约12%患者由包括FOXL2基因在内的染色体缺失而引起，常合并有生长迟缓、小头畸形、智力障碍等异常，可能为一种邻近基因综合征^【5】。FOXL2基因不同的突变将引起两种不同的临床表现类型【4】，突变使翻译的蛋白在多聚丙氨酸之前截短导致Ⅰ型，其多为父亲传代，外显完全，表现为眼睑畸形伴女性患者卵巢功能早衰和不育，男性患者生育功能正常；突变引起多聚丙氨酸的扩展导致Ⅱ型，其父母亲传代机会均等，不完全外显，表现仍有眼睑畸形，无生育功能障碍。三、治疗：先天性睑裂狭小综合征主要通过手术治疗改善外观，包括内眦成形术、上睑下垂矫正术，此外根据患者有无合并其他眼睑畸形的情况，制定具体的手术方式。采用Ⅰ期或Ⅱ期的内外眦开大术和/或上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征，均能取得较好的效果^【6】。