目的  探讨我国Reis-Bücklers角膜营养不良家系患者TGFBI基因的突变特征及其与临床表现、组织病理学的关系。
方法  对彼此无亲缘关系的一家四代24位患者及其家族中32名正常成员进行基因分析。采取外周血10 ml,制备外周血白细胞基因组DNA，应用合成的特异性引物，聚合酶链反应( PCR)分别扩增TGFBI基因的第4、12、14外显子，将基因产物进行直接测序，分析相应基因序列。同时观察患者的临床表现、角膜HRT表现及组织病理学变化。
结果  该家系呈现常染色体显性遗传。基因序列分析呈现TGFBI基因第124 密码子第二个碱基G→T碱基点突变，导致精氨酸转变为亮氨酸(p.Arg124Leu)。临床表现为角膜上皮下及前弹力层大量细小的颗粒状混浊，且随着年龄增长逐渐融合、扩大形成地图样外观。HRT及组织病理学检查均证实角膜上皮下及浅基质层被异常的胶原纤维和较小高电子密度的纤维物质所取代。
结论  该Reis-Bückler角膜营养不良患者家系呈现p.Arg124Leu基因突变；其表型为Reis-Bücklers角膜营养不良地图型改变；HRT、组织病理学检查联合基因分析将为疾病的确诊提供可靠依据。