| Setleis综合征是1963年由Setleis等首次报告[Setleis综合征 〔 英 〕/Rober WM…//Am J Dis Child.—1987,141(8)..—895]，为国内外极其罕见的一种常染色体隐性遗传病，以双侧眉畸形为主的眼、面部先天性畸形，迄今共有10例报告。现将我们所遇的病例报告如下。
患者，李俊江，男，20岁；自幼即被发现双眼部畸形，视物不清，无眼红、眼痛，不伴头疼、恶心及呕吐等全身不适症状，先后于16年及10年前，在我院两次行“双眼上睑畸形矫正术”，术后病情好转。于2011年2 月28日来我院眼整形门诊就诊。患者自发病以来全身情况良好，精神、睡眠、二便无异常，未给予任何处置。其父亲及堂兄患有双侧先天性眉畸形，家族中无近亲婚姻史。体格检查：神清语利、四肢活动自如；呼吸、循环和神经等系统检查均未见异常。面部检查：双颞凹陷,并有皮肤先天发育不全；鼻畸形,鼻梁扁平,球形鼻尖。眼科检查：远视力：右眼：手动，不能矫正；左眼0.15，不能矫正；近视力：右眼：<0.1，左眼0.1；双眼上睑内侧及內眦处均可见皮肤瘢痕，上泪小点缺如，上、下睑内侧1/2睫毛缺如，上睑内侧睑球粘连、睑裂闭合不全，；右眼角膜弥漫性血管翳增生，鼻侧局部有钙化灶，前房深浅正常，瞳孔直径约3.0mm，直接对光反应存在，晶状体及眼后节情况窥不及；左眼鼻侧角膜可见血管翳，中央区及颞侧清亮，前房深浅正常，瞳孔直径约3.0mm，直接对光反应存在，晶状体未见明显异常，眼底小瞳下未见明显异常。双侧眉头及眉梢处见稀疏眉毛发布，额部两侧可见眉毛呈楔形异常发布，并斜行插入两侧鬓角。眼球运动：双眼向各方向运动均受限。辅助检查：双眼超声医学影像检查示：右眼下直肌厚2.3mm，上直肌厚1.9mm，内直肌厚2.4mm，外直肌厚2.7mm；左眼下直肌厚3.3mm，上直肌厚1.9mm，内直肌厚2.7mm，外直肌厚3.0mm。脑电图及头颅CT检查结果未见明显异常。门诊处置情况：于2011年3月2日在局麻下行双侧眉畸形矫正术联合右眼睑球粘连分离术，术后双侧眉形及位置基本正常、对称，皮肤切口对位良好，皮瓣存活良好，眼部情况：右眼视力：手动，上下结膜穹窿深浅正常，结膜切口对合好，上泪小点缺如，角膜表面光滑，基质层见血管翳，晶状体及眼后节窥不及；左眼视力：0.15，上睑内侧睑球粘连，上泪小点缺如，角膜鼻侧见血管翳、中央区及颞侧清亮，晶状体及小瞳下眼后节未见明显异常。
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