目的 旨在探讨病理性近视眼病理生理相关候选基因PAX6基因、COL2A1基因及TGF-β1基因是否与病理性近视眼相关联。
方法 按严格入选标准收集187例散发病理性近视眼患者，记录患者临床数据包括屈光度、眼轴长度及最佳矫正视力。抽取外周血5ml，提取基因组DNA。另取136位健康人作为正常对照。使用PCR技术检测187例患者与136例对照的PAX6基因SNPs位点rs667773、rs3026390、rs3026393，COL2A1基因SNP位点rs1635529和TGF-β1基因SNP位点rs4803455的基因型频率及等位基因频率是否有差异以验证基因PAX6、 COL2A1及TGF-β1是否与病理性近视眼关联。
结果 187例患者平均屈光度右眼为–17.19 ± 5.78 D，左眼为–17.03 ± 5.56 D，平均眼轴长度右眼为30.09 ± 2.52 mm，左眼为30.03 ± 2.48 mm；平均最佳矫正视力logMAR BCVA右眼为0.52 ± 0.37，左眼为0.50 ± 0.39，双眼间的临床数据均不存在显著统计学差异（P > 0.05），所有患者都伴有轻度以上的双眼眼底病变。在对PAX6基因的三个SNPs位点的关联分析中，rs667773中基因型C/C、C/T、T/T频率及等位基因C、T频率在患者组及对照组间无显著统计学差异（P > 0.05），rs3026390基因型A/A、A/G、G/G频率及等位基因A、G频率在患者组及对照组间也不存在统计学差异（P > 0.05），同样患者组及对照组中SNP位点rs3026393基因型G/G、G/T、T/T频率及等位基因G、T频率也均不存在统计学差异（P > 0.05）。COL2A1的SNP位点rs1635529上的基因型A/A、A/C、C/C频率及等位基因A、C频率在患者组及对照组中不存在统计学差异（P > 0.05）。TGF-β1的SNP位点rs4803455基因型G/G、G/T、T/T频率及等位基因G、T频率在患者组及对照组间也不存在统计学差异（P > 0.05）。
结论 候选基因PAX6基因、COL2A1基因及TGF-β1基因与病理性近视眼的关联性在本研究中未被证实，有待于进一步探究。