目的  晶状体异位（Ectopia lentis，EL）与Marfan综合征（Marfan sundrom, MFS）均为常染色体显性遗传的结缔组织疾病。多数情况下，EL是Marfan综合征的一种表现形式，根据“Ghent诊断标准”，有三个系统受累伴有两个主要诊断症状的病人才可以被诊断为Marfan综合征，单纯性EL或以EL为主伴有一些骨骼系统异常表现的病人称为Marfan相关疾病。原纤维蛋白-1（fibrillin-1，FBN1）基因是最主要的与Marfan综合征及Marfan相关疾病相关的致病基因。本研究中，我们对一个Marfan相关疾病家系进行FBN1基因突变筛查和分析，识别其FBN1基因突变位点。
方法  对该家系参与成员询问病史，进行详细的眼部检查、骨科检查及心血管系统检查，并绘制家系图谱。采集该家系成员和50名正常对照的外周静脉血，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）分别扩增FBN1基因的65个外显子和侧翼序列，并对扩增产物直接测序与分析。
结果  该Marfan相关疾病家系呈常染色体显性遗传，3名病人临床表现均为晶状体异位及蜘蛛样指。在该家系中发现一个新的FBN1基因突变。该突变是位于第18号外显子第2262位的杂合子点突变A>G，导致该位点的酪氨酸变成半胱氨酸（p.Y754C）。家系参与者中健康成员和正常对照均未检测到该突变的存在。
结论  该Marfan相关疾病家系的眼部病变及蜘蛛样指均由FBN1基因点突变（c.2262A>G）引起。此研究扩展了FBN1基因突变谱，也有助于研究Marfan综合征及Marfan相关疾病的分子发病机理。该突变基因型在国际上属首次报道。