目的 观察bietti结晶样营养不良（Bietti’s crystalline dystrophy，BCD）的眼底自发荧光以及OCT的形态特征
方法 对两例诊断为bietti结晶样营养不良患者进行详细的眼部检查，包括双眼视力，散瞳后眼底照相，眼底血管荧光造影（FFA），脉络膜血管造影（ICGA），视网膜电图检查，蓝光眼底自发荧光（blue-FAF, 488nm），近红外眼底自发荧光（NIR FAF, 790nm）和OCT检查。
结果 两例男性患者（年龄33和45岁），最佳视力分别为0.5（ou）和0.2（ou），均表现为夜盲及进行性视力下降，视野缩小。视网膜电图提示前者明视、暗视ERG振幅降低，潜伏期延长，后者双眼ERG呈熄灭型。眼底后极部可见视网膜内大量黄白色结晶沉着伴脉络膜血管硬化。blue-FAF显示后极部广泛斑片状色素上皮萎缩性低荧，与FFA低荧灶一致，低荧灶之间可见残存地图状自发荧光，其内多处高荧光点。相比之下，NIR FAF则表现为色素上皮来源的自发荧光几乎完全丧失，于深层脉络膜弱荧光背景下显现脉络膜大血管影，与ICG中大血管影一致。结晶样病灶在两种模式自发荧光中均不显示。OCT提示广泛的RPE/脉络膜毛细血管复合体光带萎缩变薄，部分色素上皮可见增殖性结节状高反射。脉络膜层广泛变薄，而低FAF处脉络膜较高FAF处脉络膜明显变薄。上方神经上皮层内散在点状高反射，光感受器层破坏变薄，IS/OS光带消失。
结论 眼底自发荧光技术有助于观察bietti结晶样营养不良中色素上皮的变化过程，Blue-AF 和NIR-AF两种不同模式可从不同角度理解观察色素上皮的病理机制。将自发荧光与OCT相结合有助于活体内非侵入性观察及监测Bietti结晶样营养不良病变的病理进程。