目的 报道1例 双眼先天性小眼球合并角膜完全巩膜化患者。
方法 个案报道。
结果  患儿，女，4岁，以“双眼视力差伴黑眼球发白4年”为代主诉就诊。患儿出生后3天即被其家属发现双眼角膜发白，随后家属又发现该患儿双眼不能注视光线，随来我院就诊，诊断为“双眼先天性小眼球，双眼角膜白斑”，未能有特殊治疗方法，向患儿家长解释病情，表示理解。现为求进一步诊治，再来我院就诊，该患儿系第一胎，足月，剖腹产，父母均体健，非近亲结婚，母亲怀孕期间无特殊异常及用药史。全身查体：智力，语言及体格发育均落后，听力正常。眼科查体：双眼视力：光感，不能固视。睑裂长度同正常小儿, 双眼上下睑无异常。睫毛、泪点可见, 位置正常。双眼球轻度内陷，以手指分开上下睑, 可见眼球，球结膜无充血，角膜混浊发白，鼻侧角膜缘可见芝麻粒大小的透明角膜，隐约可见角膜边缘，横径6mm,垂直径5mm，呈小角膜（如图1），前房不能窥及。指测双眼眼压Tn,眼部B超示：可见晶状体后囊膜回声影，玻璃体腔、视网膜及眼球壁未见异常回声（如图2）。眼轴长度：右眼：19.10mm,左眼19.23mm。诊断为：双眼先天性小眼球、小角膜；双眼角膜巩膜化。再次向家属交代病情, 目前暂无特殊治疗手段。
结论 双眼先天性小眼球合并角膜完全巩膜化非常罕见，对视功能影响是严重的, 并且目前无有效治疗方法。为了降低发病率, 提高人素质, 做好优生优育宣传工作尤为重要, 对有遗传家族史的家系, 我们应积极做好门诊咨询工作, 指导患者的婚姻和生育。