目的 分析中国人Leber遗传性视神经病变3 个常见的原发致病基因突变的特征。
方法 对 122 例LHON患者分别用异源双链－单链构像多态性（HA－SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应（MSP- PCR）及DNA测序等方法检测其mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况。
结果 122例患者中男93 例，女29例，11778 位点突变105例，占86.06 %，14484位点突变14例，占11.48 %，3460 位点突变3例 ,占2.46 %。
结论 中国大陆华北中部地区的Leber 遗传性视神经病变患者以11778位点基因突变为主，其次为14484位点，3460位点突变较为少见。这一结果与其他研究的结果相似。