目的 报道三例罕见Leber先天性黑矇患者的眼底OCT图像特点。

方法 对三例临床及遗传学确诊的Leber先天性黑矇患者进行全身常规检查、眼部常规检查、眼底彩照、cirrus HD OCT检查及视网膜电图检查（ERG）。

结果 三例患者两男一女，为兄妹，年龄分别为24/21/19岁。三例患者父母及其他亲属无相关病史。PE：三例患者智力发育正常，全身体查未见明显异常。眼部检查：三例患者视力分别为OD ：0.05、0.01、0.05；OS：手动/15cm、0.01、0.02。三例患者均表现为眼球水平震颤，眼前段检查未见异常。视网膜电图表现为双眼a、b波呈熄灭型改变。眼底表现为双眼黄斑区视网膜萎缩，黄斑区周围视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜血管狭窄，视乳头边界欠清晰。OCT检查提示：双眼黄斑中心凹区视网膜变薄，光感受器内外节光带消失，RPE/脉络膜毛细血管光带紊乱，散在反射增强，黄斑中心凹周围视网膜增厚，视乳头周围视网膜增厚。

结论 Leber先天性黑矇在临床上较罕见，其眼底及OCT图像有一定特点，眼底OCT检查有助于临床对Leber先天性黑矇的认识。