目的 对三个视网膜劈裂家系（包括4例患者）从基因水平检测XLRS1基因突变位点及类型，并为患者及家属提供遗传咨询。
方法 对视网膜劈裂患者进行全面的眼科检查包括最佳矫正视力、裂隙灯显微镜检查、散瞳后眼底检查及彩色眼底照相、光学相关断层扫描（optical coherence tomography，OCT），视网膜电图(electroretinogram，ERG) 检查和荧光素血管造影（fundus angiography，FFA）。对家系内成员进行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜检查、眼底检查，必要时行OCT，FFA，ERG等检查。采集患者及家系成员外周血，提取DNA，采用聚合酶链反应-单链构象多态性（polymerase chain reaction - single strand conformation polymorphism，PCR-SSCP）方法，对XLRS1 基因的6 个外显子各片段进行扩增，扩增区域囊括XLRS1基因的全部编码区，应用单链构像多态性(single strand conformation polymorphism，SSCP) 分析，对PCR 产物进行DNA 测序，将测序结果与XLRS1标准序列比对(MIM:312700)，以明确突变位点及突变类型。
结果 确诊为视网膜劈裂的4名患者来源于三个家系，均为男性，符合X连锁遗传特征，患者年龄为8岁～16岁之间，平均10.75岁，平均视力0.22，OCT表现为视网膜囊样改变。ERG表现为b波下降，a波轻度下降或正常。经DNA测序后发现2种不同类型的致病基因突变，第一种为碱基替换导致错义突变：家系1基因突变为c．625C>T（p．R209C），家系3基因突变为c．002T>C( p．M1T)，导致合成的蛋白质功能异常；第二种为碱基缺失：家系2患者第1外显子未能扩增出，怀疑第一外显子缺失，第2-6外显子检测无异常；在家系1家庭成员中发现3名女性携带者，家系3家庭成员中发现5名女性携带者。
结论 1.本研究从基因水平明确了XLRS的诊断，并发现这些患者的XLRS1基因突变或缺失。2.本研究确诊了8名XLRS1基因携带者，对各个家系的遗传咨询及生育指导有重要作用。