目的 以增殖性糖尿病视网膜病变（PDR）患者、糖尿病病程≥10年的非增殖性糖尿病视网膜病变（NPDR）患者及正常对照者为研究对象，探讨TLR2 (Arg753Gln)、TLR4（Asp299Gly, Thr399Ile）、RAGE( Gly82Ser)基因多态性与2型糖尿病患者并发增殖性糖尿病视网膜病变的相关性。
方法 本研究连续收集2009年1月至2010年10月北京同仁医院眼科门诊符合病例入选标准的2型糖尿病患者205例，其中PDR患者106例，NPDR患者99例；平均63.88±8.00岁。所有病例均接受详细的病史采集，接受视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底荧光血管造影等系统眼科检查。患者的总体年龄及性别分布特征，等比例从“北京眼病研究”数据库抽取健康个体90例作为健康对照。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法及测序法检TLR2(Arg753Gln)、TLR4(Asp299Gly, Thr399Ile)、RAGE(Gly82Ser) 的基因型。应用SPSS11.5软件包中的卡方检验来比较各组间TLR2(Arg753Gln)、TLR4(Asp299Gly, Thr399Ile)、RAGE(Gly82Ser)基因型及等位基因差异。
结果 PDR组、NPDR组及正常对照组间RAGE(Gly82Ser)A等位基因频率分别为12.7%、7.6%和2.8%，统计学分析显示PDR组与NPDR组间差异无显著性（p=0.085），而PDR、NPDR组与正常对照组间差异有显著性意义（p值分别为0.000和0.001）；PDR组 RAGE(Gly82Ser) 基因型中AA型所占比例较NPDR组高（分别为10／106，1／99），差异有显著性意义（p=0.009）；TLR2(Arg753Gln),TLR4(Asp299Gly, Thr399Ile) 基因型在所有的研究对象中均为野生型，即分别为GG纯合子等位基因型，AA纯合子等位基因型，CC纯合子等位基因型。
结论 ①RAGE(Gly82Ser)与2型糖尿病患者并发PDR具有关联性，RAGE( Gly82Ser )的AA单倍体型基因是PDR发病的危险因素。②TLR2 （Arg753Gln）、TLR4（Asp299Gly，Thr399Ile）变异型在中国人的发生频率非常低，可能与中国人2型糖尿病患者并发PDR的关联性不大。