目的 报告1个玻璃体淀粉样变性家系的临床特点。
方法 对在昆明爱尔眼科医院就诊的1位玻璃体淀粉样变性先证患者及其29位家系成员进行调查，行裂隙灯检查，眼底检查，眼部B超及全身体格检查，血尿常规，肝肾功能、心电图、胸片检查。对先证者及家系正常对照进行TTR基因的外显子序列测定，绘制家系谱图，对其特点进行探讨。
结果 该家系共3代，家系成员共29人，发现发病者10人，确诊5例，其余5例因家庭经济条件受限，未能治疗。三代均有，且男女均有发病，符合该病常染色显性遗传特点。初步诊断该家系属于FAP，对该家系先证者及家系正常对照进行TTR基因的外显子序列测定，发现一个位于3号外显子的突变p.G83R。Ⅳ代人数少，年龄小，尚未发现患者。5位确诊患者均为双眼受累，表现为双眼视力进行性下降，程度不等的玻璃体絮状混浊，呈灰白色，一例患者眼底视网膜血管改变。与以往报道不同，5位患者共10眼均无眼压升高表现。全身体格检查，血尿常规，肝肾功能、心电图、胸片检查均无异常。1例患者伴双眼晶状体皮质混浊，后囊膜足盘状白色点状颗粒附着，行双眼白内障超声乳化+人工晶体植入+玻璃体切割+眼内激光光凝术，其余4例共5眼行玻璃体切割手术。术后视力均提高。
结论 玻璃体淀粉样变性是一种罕见的玻璃体变性，国内外对玻璃体淀粉样变性的报道尚不多见，完整的家系报道更少。目前致病基因尚不明确，国外研究发现玻璃体淀粉样变性与转甲蛋白的基因突变有关，对该家系成员进行更完善的临床检查和进一步的遗传学分析可对该病有更深入的理解和认识。