目的  探讨我国Reis-Bücklers与Avellion角膜营养不良患者的TGFB I基因突变及其临床表型。

方法  收集两个中国人Reis-Bücklers及一个Avellion角膜营养不良的家系成员的临床资料，采集血样，提取DNA，PCR反应扩增TGFBI基因并测序。结果与基因组数据库对比，进行分子遗传学分析。

结果  三个家系均呈现常染色体显性遗传。两个Reis-Bücklers家系的患者临床表现为：幼儿时开始发病，发作时眼睛疼痛，一年发病3-5次，随时间推移，发病的次数减少，视力随之下降。双眼对称性发病，在角膜中央部分上皮下，相当于前弹力层中有细小颗粒状混浊,一般为灰白色，不规则，随年龄增长而逐渐融合、向中周边扩大呈地图样外观,且更加致密，导致视力逐渐下降。两个家系患者的TGFBI基因的第四外显子上均发现单一杂合C>T (R124C)点突变，而正常成员无突变。Avellion角膜营养不良家系患者临床表现为角膜基质层散在小颗粒状、环状、雪花状浑浊，左眼角膜中央基质层可见一非典型线形混浊，周边角膜透明，发病较晚，无明显畏光和视力损害。该家系5列患者均发现单一杂合G>A（R124H）突变，正常成员无此突变。

结论  Reis-Bücklers角膜营养不良与TGFBI 基因的4号外显子R124C突变相关，而Avellion角膜营养不良与TGFBI基因第四外显子R124H突变相关。