目的 随着分子生物学的飞速发展，人类对疾病及发生机制的认识从器官、细胞水平向分子、基因水平深入，分子诊断技术可以通过检测基因达到诊断疾病的目的，通过对临床3个不同病例的分子生物学分析，找到疾病发生、发展的根本原因。
方法 临床上收集3个病例，进行详细的临床检查，并通过基因突变检测明确其发病原因。
结果 （1）19岁女性患者，进行性上睑下垂6-7年，根据临床和病理结果诊断为慢性进行性眼外肌瘫痪（Chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO），CPEO属于线粒体病，通过对线粒体基因突变检查发现，该患者线粒体存在一个新型T1658C（tRNAVal）突变和一个已知A10006G（tRNAGly）突变，T1658C突变可能会导致线粒体tRNAVal T loop 结构改变，A10006G突变可能会导致线粒体tRNAGly D loop 结构改变，从而解释病人上睑下垂的发病原因。（2）41岁女性患者，右眼虹膜睫状体炎，长期使用激素导致继发性青光眼。该患者对拉坦前列素和曲伏前列素不敏感，但对贝美前列素出现超敏感现象。患者FP受体存在两个SNP位点位点rs3753380为C、rs3766355 为A；TIGR基因存在- 224T>C突变；EP2受体外显子2 Cys346Tyr杂合突变，推测这些突变可能导致该患者的临床症状。（3）46岁女性患者，双眼虹膜睫状体炎继发性青光眼。使用拉坦前列素和曲伏前列素有胃肠道副作用，引起恶心、呕吐和腹泻，而贝美前列素却没有，对患者FP受体、TIGR、EP1和EP2受体进行基因检测，该患者FP受体启动子区SNP位点rs3753380处为T，1号内含子rs3766355处为C，推测该基因型FP 受体表达水平相对较低，拉坦前列素和贝美前列素可能更多地是由EP1受体来介导，这种受体选择性的差异有可能直接导致不同的胃肠道反应。
结论 对3例病人进行疾病相关基因分子水平的研究，从基因水平上揭示了疾病发生的根本机制，从分子水平上认识了疾病的性质、生物学特性，为基因诊断和个体化治疗奠定了基础。
