目的　利用外显子组测序技术对复杂遗传眼病进行研究，通过公共数据库过滤并用sanger测序进行后期验证，找出与疾病有关的基因，以期为研究复杂眼病致病机制提供新的突破点。

方法　通过四个复杂眼病家系的分析，选取患者和正常人进行外显子组测序，利用生物信息学对测序结果进行分析，分步通过三个公共数据库（dbSNP129, 1000 genomes, HapMap8）进行过滤，根据家系的遗传特点进行数据筛选，用SIFT软件进行氨基酸替换预测，寻找与疾病有关的变异。

结果 四个复杂家系分别为非典型视网膜色素变性家系、白内障家系、青光眼家系、疑似BBS综合症家系。四个家系具有各自特点，非典型视网膜色素变性家系因患者仅一代，不能判断其遗传方式，临床表型与典型色素变性略有不同；白内障家家系大，遗传方式特殊，暂无Y染色体遗传方式相关致病基因的报道；青光眼家系眼部表现复杂，三个患者表型各有差异；疑似BBS综合症家系临床表型复杂，遗传方式不明确。通过常规的分子遗传学手段很难对这四个家系的致病基因进行研究，通过外显子组测序这种高通量技术，找到家系有关的致病基因，基本明确了这些家系的致病机理。

结论　1、通过对4个复杂眼病的外显子组测序进行数据分析发现，根据家系的遗传特点来设定参数进行数据筛选非常重要。2、通过对筛选出的候选致病基因进行全面分析，结合家系的遗传特点来判定其致病基因。3、外显子组测序技术可以对复杂眼病进行研究，为遗传方式复杂、临床表型复杂等的眼病提供新的研究思路。