目的  对一个先天性无虹膜家系进行临床特点分析和遗传学分析，明确其致病突变及可能发病机制。

方法  对先天性无虹膜家系的4例患者和数名正常家庭成员进行详细眼科检查，提取外周血白细胞基因组DNA，应用聚合酶链反应（Polymerase chain reaction, PCR）扩增PAX6基因的外显子，寻找致病突变。

结果  该家系中连续四代，所有患者均有先天性眼部发育异常表现，临床上表现为不同程度的虹膜发育异常及虹膜缺损，伴眼球震颤，白内障，该家系不同患者的临床表型也不完全一致，遗传学研究发现该病在家系中呈现常染色体显性遗传，该家系4例患者的PAX6候选基因遗传分析结果显示，PAX6基因第6号外显子上中均发现单一杂合突变c.353 C>A（p.P118Q），该家系其他正常成员均无突变，此突变与该家系涉及的疾病呈共分离。在蛋白水平，此突变导致PAX6编码蛋白118位氨基酸由脯氨酸变为谷氨酰胺。

结论   1、PAX6基因PD结构域118位密码子上新的突变（p.P118Q）丰富了人类PAX6突变基因库。2、我们的研究证实了PAX6基因的突变与眼前节发育异常有密切相关性。3、我们的研究进一步证实了PAX6基因单倍剂量不足是导致眼部发育异常的最主要分子遗传学基础。