| 目的：确认先天性白内障合并无虹膜征家系的致病基因，检测和鉴定其突变位点。
方法：对一五代58人先天性白内障伴无虹膜征家系进行全面家系调查。进行全面体格检查，除外其它系统疾患后，行眼部专科检查，确认临床表型。采集全体现存家系成员外周血5毫升，常规酚氯仿法抽提基因组DNA。根据人类基因组中PAX6基因的DNA序列设计全部外显子引物。根据其核酸序列不同，选择不同的反应体系进行PCR反应。纯化后的PCR产物使用美国ABI PRISMTM 377XL DNA自动测序仪，应用双脱氧末端终止法进行序列分析。设计错配引物引入一个新的酶切位点254R（1107PG）进行突变鉴定。巢式PCR产物纯化后应用MspⅠ酶切反应体系于37℃水浴箱中过夜进行酶切反应。酶切产物进行8%的聚丙烯酰胺凝胶电泳检测酶切结果。
结果：该家系系谱及家系调查显示该病属常染色体显性遗传，家系成员临床表现不尽相同。基因测序结果在第九外显子发现新突变。即PAX6基因R254X(760C>T)突变。MspⅠ酶切反应鉴定突变：正常人两条等位基因被切开，患病个体只有一条等位基因被切开。
结论：先天性白内障合并无虹膜征存在高度临床遗传异质性；首次报到了中国人先天性白内障合并无虹膜征的基因缺陷； Human Mutation Online 证实该突变为一新突变。
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