目的 研究脉络膜黑色素瘤3、6、8号染色体变化情况，明确脉络膜黑色素瘤的病理分型，分析脉络膜黑色素瘤染色体与肿瘤基底部最大直径、肿瘤厚度、病理分型之间的关系。
方法 选取复旦大学附属眼耳鼻喉医院2004年4月~2008年12月的住院患者共36例，根据modified-chandler病理分型将脉络膜黑色素瘤的病理类型分为：梭形细胞型、混合细胞型和上皮样细胞型。采用荧光原位杂交法检测标本中肿瘤组织3、6、8号染色体的变化，选取18号染色体验证实验的可重复性，并选取标本中正常视网膜组织进行阴性对照。将病例进行分组，分析染色体变化与肿瘤病理类型之间的相关性。数据利用SPSS15.0软件进行分析。
结果 本实验入选的36名病例包括男性21名，女性15名，年龄在23~73岁。肿瘤基底部最大平均直径为12.5mm，肿瘤平均厚度为8.9mm。各组病例间的性别以及年龄无统计学差异。36例病例的病理包括：梭形细胞型16例，混合细胞型10例，上皮样细胞型8例，坏死型2例。上皮样细胞型基底部最大直径大于其他两组，但差异无统计学意义。混合细胞型和上皮样细胞型平均厚度高于梭形细胞型，且差异有统计学意义（P<0.05）。36例标本中由于2例标本肿瘤坏死严重，无法检测其染色体情况。其余34例病例中13例有3号染色体缺失，9例有8号染色体缺失，7例有6号染色体缺失。其中4例3、8号染色体同时缺失，4例3、6、8号染色体同时缺失。34例标本18号染色体均正常。对照组正常视网膜组织染色体均未缺失。缺失3号染色体的13例病例中，梭形细胞型3例，混合细胞型5例，上皮样细胞型5例。缺失6号染色体的7例病例中，梭形细胞型1例，混合细胞型3例，上皮样细胞型3例。缺失8号染色体的9例病例中，梭形细胞型1例，混合细胞型4例，上皮样细胞型4例。3、6、8号染色体缺失与肿瘤基底部最大直径、厚度无统计学差异。3、6、8号染色体缺失与肿瘤病理类型明显相关（P<0.05）。混合细胞型、上皮样细胞型中染色体改变高于梭形细胞型的染色体改变（P<0.05）。多条染色体的缺失更多见于混合细胞型和上皮样细胞型（P<0.05）。
结论 脉络膜黑色素瘤中存在3、6和8号染色体的改变，其中3号染色体的缺失最为常见，其次为8号染色体的缺失和6号染色体的缺失。染色体的改变与肿瘤病理类型有明显的相关性。