| 目的：找寻家族性先天性无虹膜并发先天性白内障的相关突变基因及其定位点
方法：我们对确诊了临床诊断为先天性无虹膜并发先天性白内障家系的患者，并进行全面的眼科检查。对全部入选对象抽取外周静脉血5ml，提取家系成员的基因组DNA，对PAX6基因的所有外显子均进行了PCR扩增，并进行SSCP分析，将有差异显示的外显子的PCR产物直接测序。
结果：家族性先天性无虹膜并发先天性白内障致病基因为PAX6 基因，突变位点位于第9个外显子，cDNA 1080。
结论： PAX6 基因突变导致家族性先天性无虹膜并发先天性白内障
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