| 目的 CACNA1F发生突变，其编码的Cav1.4钙通道蛋白在视网膜中的表达量变化，导致了CSNB2疾病的发生。本研究探讨了CACNA1F基因突变对CSNB模式大鼠视网膜的确切影响部位以及影响发生时间。
方法 采用视觉电生理技术检测CSNB大鼠发育早期的视觉功能，以及组织形态学、免疫组织化学方法观察睁眼前后基因突变大鼠的视网膜发育情况。
结果 在睁眼前1天、睁眼当天，野生型大鼠与CSNB大鼠ERG明适、暗适反应较相似。野生型大鼠睁眼后2天，视杆反应（rod ERG）出现, 最大混合反应（Max ERG）出现b波，出现明适反应（Photopic ERG），OPs子波潜时较前期缩短、幅值增大；2天后波形变化不大，仅各项波形幅值增大、潜时延长。CSNB大鼠ERG波形与睁眼前波形一直较相似；出生后第26天（Postnatal 26，P26）CSNB大鼠Photopic ERG明显。大鼠睁眼前后视觉功能发育曲线显示：从睁眼前一天到P26，野生型大鼠与CSNB大鼠Max ERG的a波幅值无明显差异，但CSNB大鼠潜伏期均延长（P < 0.05）；野生型大鼠Photopic ERG较CSNB大鼠幅值高、潜时短（P < 0.01）均有统计学意义；畸形OPs波第一个向下波波幅比较，睁眼第2天后CSNB大鼠幅值较野生型大鼠显著下降（P < 0.05）；两组大鼠的Flicker ERG在睁眼前1天就出现，野生型大鼠睁眼4天以后幅值显著增加（P < 0.01）。HE染色显示两种大鼠视网膜形态结构的发育较相似。在睁眼时两种大鼠的视网膜AZ内的突触相关蛋白SYN与CtBP2，未见明确点状表达；睁眼后2天野生型大鼠的SYN与CtBP2较明确，而CSNB大鼠的两种蛋白表达仍不明确；以后各时期CSNB大鼠的两种蛋白表达均较野生型大鼠减少；SYN与CtBP2两者相互伴行，且表达量随视网膜早期发育而增加。两种大鼠的视杆双极细胞数量相似；睁眼时两种大鼠视杆双极细胞突触数量相似；睁眼后2天，野生型大鼠视杆双极细胞突触开始较CSNB大鼠增多。
结论 从睁眼后2天开始野生型大鼠与CSNB大鼠ERG差别增大，此前两者ERG表型相似。CSNB大鼠视杆双极细胞树突发育进程异常，CSNB大鼠AZ上突触相关蛋白表达下降。提示了Cacna1f基因突变的致病时间可能发生在睁眼后两天以前，作用部位为视网膜突触AZ。
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