目的 对一中国常染色体显性先天性珊瑚状白内障家系进行基因突变的筛查
方法 本课题研究对象为本院门诊接诊的一个先天性珊瑚状白内障家系，该家系中三代共21位成员，患者数量为11位。且均为先天性珊瑚状白内障，遗传方式为常染色体显性遗传。提取家系中部分成员血样，并提取血细胞中DNA，选取该家系中患者及正常家属各两位，通过聚合酶链反应将四人的DNA中的CRYAA、CRYBA1、CRYBB2、CRYGD四个基因外显子以及邻近的内含子进行扩增，然后将扩增产物直接进行测序，比对患者与正常家属的基因序列，寻找与疾病相关的突变基因及位点。
结果 在该先天性珊瑚状白内障家系的四个成员CRYAA、CRYBA1、CRYBB2、CRYGD基因的外显子及其邻近的内含子中，均未发现任何突变与该疾病相关。
结论 实验中未在CRYAA、CRYBA1、CRYBB2、CRYGD基因中发现任何突变与疾病相关，因此初步排除该家系先天性珊瑚状白内障的发病与CRYAA、CRYBA1、CRYBB2、CRYGD基因突变相关。该先天性珊瑚状白内障家系的发病可能与一个目前所未知的致病基因有关，该致病基因的发现仍有待进一步研究证实。