目的 探讨胰岛素样生长因子1（Insulin-like growth factor-1，IGF-1)基因及其调控区域的基因多态性与超高度近视的相关性。
方法 采用病例-对照分析的研究方法，研究对象包括302名超高度近视患者和401名正常对照组，提取受试者全血DNA，采用 MassARRAY 时间飞行质谱技术对所有研究对象IGF-1上的7个标签SNP（Tag Single Nucleotide Polymorphisms，tSNPs）位点进行基因分型，基因型与等位基因频率采用c2检验进行统计学分析，同时对多重比较进行Bonferroni校正。所有统计学分析在SPSS13.0软件下进行。
结果 研究的7个tSNPs除病例组中rs5742629位点外均符合Hardy–Weinberg平衡，(p>0.05)，等位基因频率比较发现4个位点—rs5742629, rs12423791,，rs35766和rs1457601两组间差异有统计学意义，但经过Bonferroni校正后，仅rs12423791位点仍表现显著性差异（P = 0.005）；单倍型rs5742629和rs12423791的GC型经过50000次置换检验后两组间有统计学差异（P=0.033）。
结论 IGF-1基因的rs12423791位点的基因多态性与超高度近视显著相关，其具体机理还需进一步研究。 |
