患儿男，14岁，因“反复发热伴皮疹20天，关节疼痛13天”入院，诊断为“1.幼年特发性关节炎2.皮肌炎？”，予以口服萘普生，强的松及抗感染治疗后好转出院。入院前8天反复腹痛、视物模糊，入院前1天患儿出现头痛，同时出现鼻衄，到我院肾内科住院。查体：视力数指/30cm，双眼睑、球结膜无充血，角膜透明，瞳孔圆，5~6mm，光反射尚可，眼底见视乳头色红，边界清，C/D0.2，视乳头周边大片棉绒斑，沿视神经纤维走形分布，范围约3PD，该处有火焰状出血，也沿血管分布，黄斑反光未见，其余后极部及周边视网膜未见明显异常。
血常规：WBC16.7*10 (9)/L，PLT低至23*10 (9)/L，RBC低至2.05*10 (12)/L，Hb低至66 g/L。肝肾功+电解质：总胆红素23.9umol/L，总蛋白降低，谷丙转氨酶及谷草转氨酶升高，尿素氮进行性升高；有血尿及管型尿；血凝四项正常。骨髓检查结果示红系增生明显，细胞形态未见明显异常。视觉诱发电位：异常PVEP，双眼全视野及左右单眼各次P100波缺失，提示双侧视神经损害可能。入院后请神内科、眼科、耳鼻喉科多科会诊，并请全市专家会诊，考虑诊断：1. 血栓性血小板减少性紫癜？2.自身免疫性疾病？3.急性肾功能衰竭4.肺炎5.中重度贫血6. 鼻衄。因肾功能损害重多次进行血液透析；因贫血重多次输血治疗；因免疫功能低下，存在多器官损害的表现，给予患儿甲强龙冲击治疗及支持对症治疗。并给予血浆置换，同型血浆输注等治疗后，患儿病情有好转。
讨论 血栓性血小板减少性紫癜(TTP)，是一种罕见的获得性起病急、易复发、病死率极高的疾病。其典型的五联征表现如下：① 血小板减少性紫癜；② 微血管病性溶血性贫血；③ 中枢神经系统症状和体征；④ 肾功能障碍；⑤ 发热。本例符合上述特征。TTP眼部病变的发生率低，主要表现为Purtscher样视网膜病变，包括渗出性视网膜脱离、视网膜出血等。此患儿有视盘周围棉絮斑，火焰状出血等表现，视力预后欠佳。病因和发病机制目前尚不十分清楚，目前多认为广泛性的血管内皮细胞损伤，血前列环素浓度降低，超大型血管性血友病因子(VwF)裂解障碍致VwF多聚体形成，加上自身抗体的作用，血小板激活氧化剂等造成损害多种因素所致。TTP病情凶险，肾上腺皮质激素仅有暂时缓和作用，目前较为有效的方法是血浆置换。 |
