先天性黄斑缺损是一种不太常见的严重影响患者中心视力的眼底先天性异常，我院近年来收治2例，现报告如下：病例1：患者女性，6岁。因发现左眼视力差1年，于2011年9月26日来我院就诊。患者足月顺产，G1P1，母亲妊娠期无异常。父母非近亲结婚，家族中无类似病史，否认既往外伤史。全身检查未见异常，无手足畸形。免疫学TORCH检查示：RV-IgG（风疹）、CMV-IgG（巨细胞）、HSVI-IgG（单疱）均为阳性。眼部专科检查：裸眼视力右眼1.0，左眼0.05，验光度数右眼+0.50DS，左眼+0.50DS/+0.75DCX90，矫正视力同裸眼视力。眼压（压陷式）：右眼8.54mmHg,左眼10.24mmHg。眼位：右眼位正，左眼外斜10度。双眼前节未见异常。眼底：右眼正常。左眼视盘边界清，色可，视网膜血管偏细、迂曲，视网膜平伏，黄斑区见一约3DDX3DD的不规则萎缩灶，表面富有黄白色颗粒，中心凹反光未见。眼轴：右眼22.40mm，左眼22.11mm。眼部B超示：双眼未见明显异常。海德堡第四代OCT示：右眼未见异常。左眼黄斑区视网膜结构紊乱，视网膜色素层变薄，光感受器层消失。
病例2：患者女性，25岁。因发现右眼视力差1年，于2012年3月29日来我院就诊。患者足月顺产，G1P1，母亲妊娠期无异常。父母非近亲结婚，家族中无类似病史，既往无外伤史。全身检查未见异常，无手足畸形。眼部专科检查：裸眼视力右眼0.05，左眼1.2。验光度数右眼+0.50DS/-1.25DCX60，矫正视力不提高，左眼无屈光不正。双眼眼前节未见异常。右眼底：黄斑区见一约2DDX2DD的缺损萎缩灶，缺损区内无色素沉着，巩膜明显暴露，缺损处边缘见色素沉着。眼部B超示：双眼未见明显异常。海德堡第四代OCT示：右眼黄斑区视网膜神经感觉层及视网膜色素层上皮层缺失。左眼底未见异常。
病例1：诊断为先左眼天性黄斑缺损（色素型） 2、左眼知觉性外斜视。病例2：诊断为先天性黄斑缺损（无色素型）。因先天性黄斑缺损无特殊治疗，嘱病人半年后复查。 |
