目的 研究无家族史可疑LHON患者的mtDNA突变规律。
方法 对2006年1月至2012年1月就诊于邢台市眼科医院初步诊断为“特发性脱髓鞘性视神经炎患者”，采用甲泼尼龙琥珀酸钠国际标准冲击方法及营养神经药物治疗10日后视力提高不明显或仍然低于0.15，可疑为LHON的112例患者抽取静脉血，进行mtDNA 11778、3460、14484三个原发突变位点及相关突变热点进行检测，分析其发病年龄、突变率、突变位点、视力、视野等临床特征。
结果 患者男性78例，女性34例，最大年龄42岁，最小8岁，平均21±4.5岁，LogMAR视力介于2.0至0.8之间，平均1.25±0.16，mtDNA突变阴性者59例（52.7%）, mtDNA突变阳性者53例（47.3%）,其中三个原发位点G11778A突变41例（36.6%）, T14484C突变5例（4.5%），G3460A 突变2例，占1.8%，另外尚有G15927A突变1例，A15951G突变1例，G11696A突变1例，G11778A+G11696A 1例，G11778A+G3316A突变1例。
结论 无家族史可疑LHON患者mtDNA突变G11778A占多数，存在多个mtDNA同时突变及其它mtDNA位点突变。 |
