目的 CACNA1F基因编码Cav1.4α1钙通道蛋白，其发生突变将导致不完全型先天性静止性夜盲( iCSNB)疾病。Cav1.4α1在骨骼肌表达，但对骨骼肌的功能尚不清楚。本研究通过Cacna1f基因突变大鼠，研究Cacna1f这种引起夜盲疾病的基因对骨骼肌功能的影响。
方法 通过视觉电生理、耐力行为表现、离体骨骼肌条功能、免疫组化、免疫印迹、实时定量PCR研究CSNB大鼠的肌肉耐力功能的变化特点。
结果 CSNB大鼠ERG负波形，视觉功能下降显著；爬杆以及强迫游泳实验成绩下降，肌肉耐力下降；比目鱼肌肌条在高频刺激下峰时值提前；N-端Cav1.4α1蛋白与突触融合蛋白(SYN)在视网膜与骨骼肌中均下降，而全长Cav1.4α1蛋白在视网膜与骨骼肌中未见表达。CSNB大鼠的Cacna1f mRNA水平在视网膜及骨骼肌均较野生型大鼠下降。野生型大鼠视网膜中的Cacna1f mRNA含量较骨骼肌多。
结论 Cacna1f基因突变影响骨骼肌中突触相关蛋白SYN的表达，并使骨骼肌收缩功能轻微下降。于是提出cacna1f可能在视网膜及骨骼肌均对突触活性区的神经递质释放进行调节，神经递质释放受阻可能是造成CSNB大鼠骨骼肌功能紊乱的原因之一。 |
