目的 探讨以斜视为首发表现的视网膜母细胞瘤的临床特点及化学疗法联合局部治疗疗效分析。
方法 回顾性分析2009年至2011年北京儿童医院眼科收治的以斜视为首诊表现的视网膜母细胞瘤患者16例，总结此类患儿的临床特点，发现症状到确诊时间，肿瘤部位大小，屈光状态，病理检查结果，以及化学减容联合局部治疗后肿瘤疗效及转归。肿瘤分期依据IIRC（International Intraocular Retinoblastoma classification ）标准。
结果 研究包括21眼（16例）视网膜母细胞瘤，占全部病例18.4%，单眼11例，双眼5例。患儿首次就诊年龄年龄3月~6岁，平均14.4月。从发现斜视到最终确诊，最短20天，最长8个月，平均延误4.9月，其中A期1眼（4.8%），D期17眼（80.9%），E期3眼（14.3%）。斜视眼肿瘤原发于后极，视盘周围，及黄斑颞侧为多。散瞳验光结果，4例内斜患儿均为中度远视，5例外斜患儿为轻度近视或散光。经MRI，CT及眼底检查确诊后，行CEV方案化疗联合激光，视网膜冷冻等局部治疗，随访6-29个月，平均18.6个月。其中肿瘤控制8例11眼（52.4%），眼摘6例6眼（28.6%），放弃治疗2例4眼（19%），死亡0例。
结论 对于以斜视为首发表现的视网膜母细胞瘤，肿瘤多位于后级部，因未出现典型的瞳孔区黄白色反光而误诊，延误病情。确诊肿瘤分期晚，以D期居多。发生内斜，外斜与患儿屈光状态和发病年龄相关。肿瘤原发于视盘或黄斑周围，易发生转移，但肿瘤对化疗敏感，但复发率高，预后差。发现婴幼儿斜视，眼底检查必不可少，应考虑眼底病变尤其是恶性肿瘤的可能，避免漏诊误诊。