目的：遗传性视网膜疾病（HRDs）是以视网膜退化进程不可逆为特征的一组广泛的疾病。HRDs具有显著的遗传和临床异质性，这对传统技术在大量候选基因中确定引起HRDs的突变是一个挑战。

方法：我们设计了一种高通量基因捕获测序技术以提高HRDs的高效分子诊断平台，目标为179个已知的HRDs相关基因和10个预测基因的外显子区域和外显子内含子交界区域。我们应用以深度测序为平台的靶基因捕获芯片技术对患有多种HRDs的24个家系进行了新一代的测序。

结果：基于以Sanger测序验证和潜在病因学分析优化的生物信息学分析，我们快速确定了4个已知突变，12个新突变，包括错义突变，无义突变，小片段缺失，剪切位点突变和移码突变。这使我们在16【66.7%】个家系中得出明确的基因诊断，在4个家系中仍有12个很有可能致病的突变，这需要深入的研究。值得指出的是，在一个具有相当复杂表型的家族中，一个VCAN基因突变的确证帮助我们最终确定了临床诊断，为Wanger综合征。

结论：我们的结果不仅显著地拓宽了HRDs基因突变的检测范围，也证明了我们所描述的方法是一个强有力的，符合成本效益的诊断工具，可以同时在多种HRDs中检测突变，并具有潜在的临床实践意义。