目的 应用实时荧光定量PCR技术检测年龄相关性白内障患者谷胱甘肽转移酶(glutathione transferase,GST)M1、T1基因拷贝数变异。 方法 采用实时荧光定量PCR技术检测279名年龄相关性白内障和145名对照者GSTM1、GSTT1基因重复或缺失等变异。 结果 病例组GSTM1基因拷贝数为0、1、2和>2的患者分别为171名、67名、28名和8名,GSTT1基因拷贝数为0、1、2和>2的患者分别为146名、100名、23名和10名。对照组GSTM1基因拷贝数为0、1、2和>2的患者分别为95名、28名、14名和8名,GSTT1基因拷贝数为0、1、2和>2的患者分别为60名、54名、20名和11名。 结论 我国GSTM1、GSTT1基因完全缺失变异的频率为62.7%和48.6%。GSTT1基因拷贝数的缺失可能是年龄相关性白内障患病的危险因素。实时荧光定量PCR技术适用于GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异的检测。 |