目的 在中国汉族人群中对TIMP3基因多态性(rs9621532)与新生血管性AMD和PCV进行相关性研究,明确该SNP是否是中国汉族人群新生血管性AMD和PCV的易感因素。 方法 我们在中国汉族人群中进行了一项病例对照研究,对136例新生血管性AMD、195例PCV及181例正常对照进行了rs9621532 SNP的基因分型,采用Multiplex SNaPshot 系统和DNA直接测序技术。新生血管性AMD、PCV及正常对照组的rs9621532基因型和等位基因频率用PLINK 软件进行计算。 结果 新生血管性AMD、PCV及正常对照组的rs9621532的最小等位基因频率分别是0.05147, 0.02564和0.03039。rs9621532 SNP与新生血管性AMD (P=0.1773)和PCV(P=0.6933)的易感性没有显著相关。在新生血管性AMD和PCV组中显性遗传和累积遗传模式均没有统计学意义,在三组中均没有隐性纯合体。 结论 在中国汉族人群中没有证据证明TIMP3基因多态性(rs9621532)与新生血管性AMD和PCV的易感性相关。 |