目的  Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy，LHON)是一种与线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)突变相关的母系遗传性疾病。LHON主要由ND4G11778A、ND1G3460A 和ND6T14484C这3个突变位点引起。本研究主要分析3个突变的频率及视神经病变在家族中的外显率。

方法  对临床诊断为LHON病例的36个家系的患者及母系亲属成员进行详细的眼科检查。收集外周血并分离基因组DNA。对mtDNA的ND4(11778)、ND1(3460) 和ND6(14484)进行聚合酶链反应（PCR）扩增和DNA测序。

结果  36个LHON家系包括347名母系亲属成员。mtDNA突变分析显示：ND4G11778A突变31家，ND6T14484C突变3家，ND1G3460A突变2家。ND4G11778A突变携带者244人，视神经病变患者115人，平均外显率为47.13%[男57.80%（63/109），女38.52%（52/135）]。ND6T14484C突变携带者29人，视神经病变患者16人，平均外显率为55.17% [男73.33%（11/15），女35. 71%（5/14）]。ND1G3460A突变携带者11人，视神经病变患者6人，平均外显率为54.55% [男100%（3/3），女37.50%（3/8）]。

结论  mtDNA检测为确立或排除LHON提供了诊断依据。中国人LHON患者mtDNA3个致病突变中，以ND4G11778A突变为主。携带mtDNA3个致病突变的中国人，LHON外显率约1/2。