目的 通过3例报告并文献复习，分析和总结颅内生殖细胞瘤的眼科表现和诊断特点。
方法 分析颅内生殖细胞瘤病人的全身及眼科表现、生化检查结果和影像学特点。
结果 3例患有颅内鞍上区生殖细胞瘤的年轻患者在早期出现内分泌症状，其中包括多饮多尿、性腺功能减退等，随后患者出现视觉障碍（视力下降和视野损害），此时头颅MRI发现颅内占位性病变。颅内生殖细胞瘤的诊断主要依靠患者的症状体征和影像学特点，并以肿瘤标记物或组织学活检为辅助。
结论 颅内生殖细胞瘤是性腺起源的恶性肿瘤，多见于10～20的青少年，好发于松果体、鞍上区、丘脑等部位，主要表现为下丘脑-垂体轴的功能紊乱和相应的压迫症状。然而，在病程的早期，由于肿瘤较小，影像学未必能发现异常，患者常被误诊为内分泌疾病；视觉障碍是一个很重要的能指导诊断的临床表现，很多时候在出现视觉障碍时，患者才能被确诊。当一个患者出现视觉障碍伴有内分泌症状时，我们要怀疑颅内生殖细胞瘤的可能。