| 目的 应用变性高效液相色谱法(DHPLC)筛查家系GZ1中家族性开角型青光眼相关致病基因OPTN突变型，分析OPTN基因突变类型及其与中国人家族性开角型青光眼致病相关性。方法 应用DHPLC和序列分析方法，检测GZ1家系中56名个体OPTN基因突变类型及突变率。结果 对OPTN基因13个编码外显子的筛查，分别在第4、5和13外显子上发现了E37K，E41G，E105V，M98K突变型，其中E41G突变国内外尚未见报道；家系中共有8位成员同时具有TIGR和OPTN突变，并发现家系中存在一定数量的SNPs多态性位点，其中几种似乎与家族性青光眼发病密切相关，需进一步做功能研究加以阐明。结论 OPTN基因可能是我国家族性开角型青光眼相关致病基因，突变类型及其突变率与国外相关研究结果存在差异，提示家族性开角型青光眼发病存在地区或种族之间的差异。结果显示该病存在多种基因突变协同作用致病的可能，OPTN基因可能并不是唯一的相关致病基因。
本课题受国家自然科学基金30271386、广东省自然科学基金021823资助。 |
