目的 研究先天性青光眼（primary congenital glaucoma，PCG）人群中的CYP1B1基因突变情况，分析不同人群CYP1B1基因突变谱。
方法 全面检索MEDLINE, EMBASE 及 Chinese Bio-medicine Database 数库，纳入相关研究文献、提取数据并进行统计分析。
结果 共52篇文献包括542个患者纳入研究。结果共发现147个致先天性青光眼的 CYP1B1基因突变。在中东人群中，始祖突变（founder mutation）3987G>A (G61E)占CYP1B1基因突变的45.52%。在吉普赛人群中，始祖突变7996G>A (E387K)占CYP1B1基因突变的79.63%。在亚洲和高加索人群中，未发现确切始祖突变。而在亚洲人群中7927G>A (V364M),7990C>T (L385F) 及 8006G>A (R390H) 为常见的CYP1B1基因突变。在高加索人群中 7940G>A (R368H), 8037dup10,8006G>A (R390H), 7901del13, 4340delG,3987G>A (G61E),7996G>A (E387K),4490G>A (E229K) 及 8005C>T/A (R390C/S) 为常见的CYP1B1基因突变。
结论 该研究结果表明种族和地域差异可能和CYP1B1基因突变方式相关。这些研究信息可能有助于先天性青光眼患者及家人的基因诊断和治疗。 |
