Purpose The purpose of this study was to elucidate the molecular basis of ocular albinism type I in a Chinese pedigree. 

Methods Complete ophthalmologic examinations were performed on four patients, 7 carriers and some unaffected individuals in this five-generation family. All coding exons of four-point-one (4.1), ezrin, radixin, moesin (FERM) domain-containing 7 (FRMD7) and G protein-coupled receptor 143 (GPR143) genes were amplified by polymerase chain reaction (PCR), sequenced and compared with reference database. Possible changes in structure and function of the protein induced by amino acid variance were predicted by bioinformatics analysis. 

Results Ocular albinism and nystagmus were found in all patients of this family. Macular hypoplasia was present in the patients including the proband. A novel nonsense homozygous mutation c.807T>A in the GPR143 gene was identified in four patients and the heterozygous mutation was found in seven asymptomatic individuals. This mutation is a substitution of tyrosine for adenine which leads to a premature stop codon at position 269 (p.Y269X) of GPR143.

Conclusions This is the first report that p.Y269X mutation of GPR143 gene is responsible for the pathogenesis of familial ocular albinism. These results expand the mutation spectrum of GPR143, and demonstrate the clinical characteristics of ocular albinism type I in Chinese population.