目的 观察进展期先天性视网膜劈裂（XLRS）的临床特征及玻璃体切除联合内界膜剥离术治疗进展期XLRS的远期疗效，探讨手术指征、时间窗及手术方法，为XLRS的规范化治疗提供临床依据。
方法 我们将临床表现为视力进行性下降伴黄斑劈裂腔持续增大，和周边视网膜劈裂进展并危及黄斑的XLRS定义为进展性XLRS（PXLRS）。22例28眼临床确诊为PXLRS患者分成手术组（17眼）与观察组（11眼）。手术组行经23G/25G玻璃体切割，内界膜剥离，眼内激光光凝，C3F8填充。观察组则密切检查患者视力、眼底及OCT情况，如发现周边劈裂危及黄斑可予以激光拦截。重点观察最佳矫正视力（BCVA）、黄斑劈裂腔面积、视网膜解剖结构及并发症情况。所有患者行RS1基因测序发现基因突变而明确诊断。
结果 随访10～68个月，平均随访时间34个月。手术组术后BCVA提高14眼(82%)，不变2眼(12%)，下降1眼(6%)。平均BCVA从20/125（1/400 ~ 20/40）提高至20/55（20/400 ~20/20），差异具有统计学意义（P=0.001）。观察组BCVA下降10眼（91%），不变1眼（9%），平均BCVA从20/100（20/250~20/50)降低至20/400（1/400~20/200)，差异具有统计学意义（P=0.000）。手术组所有的17眼黄斑劈裂腔均缩小，平均黄斑劈裂腔面积从0.85 mm2 减小为 0.23 mm2 (P=0.000)，所有患眼视网膜平伏；观察组有9眼 (82%)视网膜劈裂扩大，平均黄斑劈裂腔面积从0.82 mm2 增加为 1.21 mm2 (P=0.000)，8眼(72%)发生视网膜脱离，2眼(18%)出现玻璃体出血。手术组中仅有2 眼(12%)出现并发症，其中1眼并发PVR，经二次手术后视网膜平伏；另1眼并发一过性高眼压。
结论 PXLRS是介于稳定期与并发症期之间的进展性病程。PXLRS如果不积极手术，可以进展为并发症期，而并发症期XLRS手术预后相对较差。因此，XLRS稳定期以密切观察为主，一但出现PXLRS，尽早行玻璃体切除联合内界膜剥离术可以明显改善预后。 |
