目的 探讨国人TLR2及TLR4基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNPs)与2型糖尿病患者并发增殖性糖尿病视网膜病变（proliferative diabetic retinopathy，PDR）的关联性。
方法 研究对象：连续收集符合入选标准（符合PDR诊断标准，或无PDR表现但糖尿病诊断标准病程≥10年）的2型糖尿病者217例。其中，PDR患者113例，非增殖性糖尿病视网膜病变（non-proliferative diabetic retinopathy，NPDR）患者104例。2.方法：应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法对所有研究对象的TLR2及TLR4基因15个SNP位点进行基因型分型。3.统计学方法：应用PLINK软件比较在PDR患者与NPDR患者两组间TLR2及TLR4基因的等位基因分布频率及基因型分布频率的差异，应用haploview软件构建单体型并比较其在两组间的差异。
结果 TLR4基因rs10983755位点的A等位基因频率，rs12377632位点的T等位基因及TT基因型频率在PDR组显著低于于NPDR组（P<0.01），rs10983755位点的AA基因型, rs12377632位点的TT基因型及rs7037117位点的GG基因型频率在PDR组显著低于NPDR组（P<0.05)， TLR4基因的CAC单体型在PDR组显著低于NPDR组（P＜0.01)，差异具有统计学意义；TLR2基因的各SNP位点等位基因频率和基因型频率在在两组间均无统计学差异。
结论TLR4基因多态性可能与中国汉族人群2型糖尿病患者并发增殖性糖尿病视网膜病变（PDR）的遗传易感性相关，rs10983755, rs12377632及rs7037117可能单独或协同发挥降低PDR患病风险率的作用。 |
