目的 遗传性眼病的临床表型和发病机制复杂。本文对3个不同的遗传性眼病家系从分子遗传学角度进行分析，可从根本上理解一些疾病发生、发展的原因。

方法 对临床上收集的3个家系，进行详细的临床检查，并通过分子遗传学手段分析其致病基因与机理。

结果 (1)一个三代包含2名女性患者(母女关系)的原发性开角型青光眼家系。母亲发病年龄较晚，病情轻，眼压易控制；女儿发病年龄早，病情重，眼压控制困难，药物、SLT治疗效果均不理想。候选基因筛查发现：两名患者均有MYOC基因第3外显子上c.1150G>A杂合突变，导致p.D384N改变；而女儿遗传得到父源MYOC第3外显子上c.1058C>T杂合CNP，导致p.T353I改变。这一改变可能是其疾病更严重的原因。

   (2)一个四代27人包含4名女性患者(姐妹关系)的非典型视网膜色素变性（RP）家系。临床特征独特而难以诊断：周边视网膜色素沉着、发病较晚、先天性白内障、高度近视、角膜变薄。对8个可能的致病基因筛查无发现后，通过外显子组测序筛查出26个可疑位点，进一步分析后发现患者CYP4V2基因上分别来自父母的c.1091-2A>G和c.802-8_810del17insGC突变组成复合杂合突变，分别引起CYP4V2的第六、第八外显子不翻译。确定CYP4V2基因与该家系患者的视网膜色素变性(RP)有关。

   (3)一个二代9人包含4名患者(兄弟姐妹关系)的单纯性晶体半脱位家系。追踪其大家族4代近40人。通过候选基因筛查发现ADAMTSL4基因上的c.1784insT和c.2594G>A (p.R865H)组成复合杂合突变，是该家系患者发病的原因。同时对突变基因进行了功能检测。

结论 从分子水平可以证实复合杂合突变是导致一些表型和诊断特殊的眼病的原因。