目的 提高对家族性玻璃体淀粉样变性的临床表现的认识。
方法 眼科检查、神经系统体检以及DNA检测。
结果 患者，男，31岁，双眼视力下降一年余，于2012年4月来我院就诊，眼科检查发现：右眼视力0.4，左眼视力0.01，双眼结膜无明显充血，角膜明，前房清，瞳孔直径6mm，强直状，直接间接对光反应均消失 晶体明，玻璃体重度混浊，网膜平细节不清，眼压：右眼15mmHg，左眼14 mmHg，B超示双眼玻璃体“蛛网状”混浊，与网膜粘连广泛，追问病史患者3年前开始出现手脚无力，腹泻，阳痿等改变。其姐35岁失明，40岁死亡。神经系统体检，四肢肌力均减退，双足下垂，腓肠神经活检，并进行常规光镜和电镜检查，应用抗免疫球蛋白κ-和λ-链抗体以及抗tranthyretin(TTR)抗体进行免疫组织化学染色病理检查，发现神经束内刚果红阳性物质沉积在血管周围并对神经纤维造成挤压，电镜检查显示小沉积物由大量的细丝组成。神经束内有髓和无髓神经纤维显著减少，免疫组化检查显示沉积物抗免疫球蛋白κ-和λ-链抗体以及抗TTR抗体均为阴性染色，外周血白细胞DNA，进行TTR基因的突变检测结果阳性。
结论 患者符合家族性玻璃体淀粉样变性伴多神经病诊断，全面病史询问、神经系统检查、病理活检以及DNA检测在诊断中起重要作用