目的 补体因子I（CFI）是补体旁路途径中主要的负调控因子。有研究表明，CFI基因上游的单核苷酸多态性（SNP）与欧美人群年龄性相关性黄斑变（AMD）的发病相关，但尚未见中国人群的相关报道。本研究目的为探讨该基因上游三个SNP位点与我国人群AMD的相关关系。
方法 病例对照研究。收集医院来源晚期湿性AMD患者和社区来源早期AMD患者及对照人群。取其外周血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应（PCR）法结合限制性内切酶的酶切分析法及DNA序列测定法对CFI基因上游的三个SNPs：rs10033900：T>C，rs13117504：C>G，rs2285714：C>T进行检测。应用R统计软件进行数据分析。计量数据组间比较采用Student t检验，基因型和等位基因频率比较采用卡方检验，比值比和95%可信区间采用logistic回归模型计算。
结果 本研究共纳入志愿者379例，包括湿性AMD患者119例、早期AMD患者120例及对照人群140例。rs10033900变异型等位基因C在湿性AMD组、早期AMD组及对照组的频率分别为17.39%、22.50%及29.29%。等位基因分布差异在湿性AMD组与对照组间有统计学意义（P=0.002，OR= 0.57，95%CI = 0.36~0.88）；而在早期AMD组与对照组间，等位基因分布差异无统计学意义（P=0.079）。rs13117504变异型等位基因G在湿性AMD组、早期AMD组及对照组的频率分别为38.56%、54.17%及51.79%。等位基因分布差异在湿性AMD组与对照组间有统计学意义（P=0.003，OR=0.56，95%CI = 0.39~0.82）；而在早期AMD组与对照组间，等位基因分布差异无统计学意义（P=0.59）。rs2285714等位基因分布差异在湿性AMD组与对照组间（P=0.31）和早期AMD组与对照组间（P=0.13）均无统计学意义。
结论 CFI基因与我国人群湿性AMD的发生相关，其中SNP位点rs10033900和rs13117504的变异型等位基因是湿性AMD发病的保护因素，而与早期AMD的发病无明显相关性。 |
